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Federico Mayor Zaragoza, padre de la prueba del talón en España, inaugura con una charla (online) la jornada de este miércoles sobre “Cribado neonatal”
El bioquímico Javier Sancho presentará los resultados obtenidos a lo largo de 5 años de investigación con el proyecto Pirepred para mejorar este cribado en España
A la jornada, que comenzará a las 12h en la Sala de Grados de la Facultad de Medicina, asistirán Rosa Bolea, vicerrectora de Política Científica de la Universidad de Zaragoza y Ángel Lanas, director científico del IIS Aragón
(Zaragoza, martes, 22 de junio de 2021). Hace apenas dos semanas, el cribado neonatal, una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar precozmente enfermedades muy graves hereditarias, más conocida como prueba del talón, permitió al hospital Miguel Servet tratar a un bebé de tan solo cinco días de la enfermedad denominada jarabe de arce. El servicio de Bioquímica, tras el análisis genético de una gotita de sangre, detectó que el niño presentaba una enfermedad que le podía costar la vida o dejarle secuelas cerebrales irreversibles.
Con el fin de mejorar este cribado neonatal, este miércoles a partir de las 12:00h se presentarán en la Sala de Grados de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza, los resultados del proyecto europeo Pirepred, que durante cinco años ha liderado Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Celular e investigador del Instituto Universitario de Biocomputación y Física de sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza y del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón).
La apertura del evento contará con la presencia de Rosa Bolea, vicerrectora de Política Científica de la Universidad de Zaragoza y de Ángel Lanas, director científico del IIS Aragón, mientras que la conferencia inaugural (online) correrá a cargo del profesor Federico Mayor Zaragoza, que impulsó la implantación del cribado neonatal en España hace 50 años, siendo catedrático de Bioquímica y rector de la Universidad de Granada. Mayor Zaragoza -Ministro de Educación y Ciencia (1981-1982) y Director General de la Unesco (1987-1999)- es Académico de las Reales Academias Nacionales de Farmacia y Medicina y Presidente de la Fundación Cultura de Paz y del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.
El proyecto concluye su andadura de cinco años en esta jornada “Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro”, que se celebra en la Facultad de Medicina y a la que se puede asistir de forma presencial (con el aforo permitido) y a través de streaming https://zoom.us/j/91038978358 y el canal de YouTube: https://www.youtube.com/channel/UCgJs2cIx-GZu8ekuojL6OSg
Herramienta clave
El cribado neonatal (conocido como “la prueba del talón”) es una herramienta clave para la detección y tratamiento precoz de numerosas enfermedades humanas de manifestación en la infancia. Transcurridos más de 50 años desde su implantación en España y en otros países europeos, los programas de cribado reflejan una gran disparidad en el número de enfermedades cribadas dentro de un mismo Estado.
Los avances en cribado neonatal y en técnicas de diagnóstico genético llegan de forma desigual a la población afectada
Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes puede ser difícil de aprovechar por falta de herramientas bioinformáticas de interpretación.
El proyecto europeo Pirepred, integrado por seis socios, ha reunido durante 5 años a hospitales y centros de investigación de Francia y España con dos objetivos:
- Analizar los diversos programas de cribado neonatal vigentes en los distintos territorios y realizar recomendaciones para su actualización, armonización y mejora
- Desarrollar herramientas bioinformáticas que faciliten la interpretación de las variantes genéticas detectadas en los pacientes identificados mediante el cribado
De hecho, el consorcio ha desarrollado una nueva herramienta bioinformática que ayudará a interpretar las variantes que sufren las proteínas a consecuencia de las mutaciones genéticas.
En la jornada Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro, en la que participan destacados pediatras, genetistas e investigadores bioinformáticos, se presentarán los dos resultados clave del proyecto pPirepred:
- Informe Pirepred Sobre el cribado neonatal en España y en Francia (que realiza 16 Recomendaciones sobre la extensión de los programas, sobre la posibilidad de incorporar a los programas actuales las técnicas de cribado genético, sobre la conveniencia de incorporar profesionales bioinformáticos a los servicios hospitalarios y sobre la dimensión ética del cribado).
- Servidor bioinformático PirePred (que reúne y analiza las diversas predicciones bioinformáticas disponibles para las variantes genéticas encontradas en pacientes, proporcionando una predicción conjunta además de ayudar a entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o enzimas del paciente).
El consorcio del proyecto está formado por 6 socios (Universidad de Zaragoza, Fundación Instituto de la Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón) -a través del grupo Neurometabolismo Pediátrico del Hospital Universitario Miguel Servet- Centre Hopitalier Universitaire de Toulouse, Centre National de la Recherche Scientifique Délégation Midi-Pyrénées, Centro Nacional de Supercomputación, Fundació Hospital Universitari Vall D’Hebron-Institut de Recerca) y 5 socios asociados (BIOMED, BioCruces, Hospital Saint Joan de Déu, Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. CSIC).
Financiación
Proyecto Cofinanciado al 65% por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) a través del Programa Interreg V-A España-Francia-Andorra.
Título: PirePred: Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente
01/09/2016-30/06/2021 Coordinador: Javier Sancho: BIFI/Universidad de Zaragoza y IIS AragónContacto
Unidad de Cultura Científica
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